Ullrich-Turner-Syndrom

Ụllrich-Turner-Syndrom

 

[-'təːnə-; nach dem Kinderarzt Otto Ullrich, * 1894, ✝ 1957, und dem amerikanischen Endokrinologen Henry Hubert Turner, * 1892, ✝ 1970], Turner-Syndrom, Symptomenkomplex, der durch eine Chromosomenstörung unbekannter Ursache bedingt ist; sie besteht meist in einer Monosomie der Geschlechtschromosomen (Karyotyp 45, X), d. h., es fehlt in den Körperzellen durchgehend oder in einem Teil (Mosaikbildung, 45, X/46, XX) das zweite Geschlechtschromosom. Die Betroffenen sind ihrem Erscheinungsbild (Phänotyp) nach weiblichen Geschlechts. Hauptsymptom ist ein Minderwuchs (Endgröße durchschnittlich 146 cm); aufgrund einer Unterentwicklung der Eierstöcke bleibt die Pubertätsentwicklung meist aus; bis auf seltene Ausnahmen besteht Unfruchtbarkeit. Mit unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung können als weitere Symptome Lymphödeme im Hand- und Fußbereich, Fehlbildungen von Herz und Nieren, flügelfellartige seitliche Halsfalte (Pterygium colli), Anomalien der Finger- und Fußnägel, Ptosis, Pigmentnaevi (»Leberflecken«) und eine Disposition zu Mittelohrentzündungen mit Hörverminderung bei fehlender Behandlung auftreten. Die Intelligenz ist unbeeinträchtigt.

 

Das U.-T.-S. tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von etwa 1 : 2 500 Geburten von Mädchen auf; in Deutschland beträgt die Zahl der Betroffenen rd. 12 000.

 

Die Diagnose wird durch Chromosomenanalyse gesichert; eine vorgeburtliche Erkennung (ohne Voraussage des Ausmaßes der Störungen) ist im Rahmen der Pränataldiagnostik möglich. Die Behandlung besteht in der Gabe von Östrogenpräparaten, die zu einer Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale und zum Einsetzen der Menarche (ohne Beeinflussung der Unfruchtbarkeit) führen; zur Wachstumssteigerung können Anabolika und Wachstumshormone eingesetzt werden. Beratung und Unterstützung vermitteln auch die Selbsthilfegruppen; zentrale Einrichtung ist die U.-T.-S.-Vereinigung e. V. (Sitz: Nümbrecht).